🌍 Riesgo anestésico y genética: atención a pacientes con ascendencia venezolana

En las últimas semanas, varias sociedades médicas internacionales han emitido alertas sobre una serie de casos poco comunes pero graves que involucran a pacientes de ascendencia venezolana sometidos a anestesia general. Estas alertas se basan en reportes clínicos que sugieren una posible interacción entre variantes genéticas específicas y la respuesta del sistema nervioso a ciertos anestésicos inhalados.

🧬 ¿Qué está ocurriendo?

Médicos anestesiólogos y genetistas han observado que, en algunos casos de personas —especialmente niños— con ascendencia materna venezolana, tras procedimientos quirúrgicos bajo anestesia general, se han presentado complicaciones neurológicas severas o incluso fallecimientos sin una causa anestésica clara, según los protocolos habituales.

Estos eventos se han reportado en diversos países (Estados Unidos, España, Chile y otros), y comparten ciertos patrones:

• Pacientes sanos previamente, sin signos clínicos de enfermedad neurológica.

• Complicaciones graves incluyendo lesiones en ganglios basales u otras áreas del cerebro, daño neurológico grave o muerte tras procedimientos de anestesia considerados rutinarios.

• Asociación con anestésicos inhalados, especialmente sevoflurano u otros volátiles.

🧬 ¿Cuál es la posible causa genética?

La evidencia científica preliminar apunta a una mutación en el ADN mitocondrial, concretamente en el gen ND4 (NADH deshidrogenasa 4), que forma parte del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. Esta variante no está presente en todos los individuos con origen venezolano, pero se hereda exclusivamente por vía materna.

La mitocondria es la “central energética” de la célula: si una mutación afecta su función, especialmente en neuronas que consumen mucha energía, puede aumentar la vulnerabilidad de estas células a agentes anestésicos, reduciendo su capacidad de producir energía y llevando al daño cerebral bajo ciertos estímulos anestésicos.

🧪 ¿Qué recomienda la medicina actual?

Dado que la situación aún está en estudio y no hay protocolos definitivos basados en evidencia robusta, las sociedades de anestesia han hecho recomendaciones cautelares importantes:

1. Evaluación de antecedentes familiaresAntes de cualquier operación, preguntar sobre ascendencia materna venezolana o familiar con efectos adversos a anestesia.

2. Considerar alternativas a anestésicos inhaladosMientras no se conozca con certeza cómo actúa cada agente, se sugiere evitar —cuando sea posible— anestésicos volátiles como el sevoflurano. Opciones alternativas pueden incluir anestesia intravenosa o regional, con una elección más cuidadosa de fármacos.

3. Consulta con especialistas en genéticaCuando hay historia familiar de eventos adversos, realizar pruebas genéticas específicas podría ayudar a determinar la presencia de mutaciones mitocondriales asociadas a riesgo. Esto requiere consentimiento informado y asesoría especializada.

4. Monitorización más estrictaMayor vigilancia perioperatoria y observación posoperatoria para detectar signos neurológicos tempranos.

🧠 ¿Qué está todavía en investigación?

Aunque se han reportado varios eventos que parecen seguir este patrón, el conocimiento científico aún es preliminar y faltan publicaciones revisadas por pares con datos clínicos completos, incidencia real, y mecanismos exactos. Parte de la comunidad científica ha pedido más investigación genética, farmacocinética y epidemiológica para confirmar la asociación y entender quién realmente está en riesgo y cómo mitigarlo mejor.

🧑‍⚕️ ¿Qué debe saber un paciente?

Si tienes o vas a atender a alguien con ascendencia venezolana materna, especialmente si hay historias familiares de complicaciones con anestesia:

✔️ Coméntalo abiertamente con tu anestesiólogo o equipo quirúrgico.

✔️ Pregunta si se puede considerar otra modalidad anestésica o evaluaciones previas específicas.

✔️ Un genetista puede orientar si la historia familiar sugiere riesgo mayor.

✔️ La calma: no todas las personas con ascendencia venezolana están afectadas, ni todos los anestésicos implicados producen el mismo riesgo.